دیستروفی؛ بیماری‌ای که بیمارانش را آب می‌کند!

به گزارش پایگاه خبری سورپرس، دیستروفی عضلانی یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی است که به دلیل نقص در تولید پروتئین در بدن بوجود می آید و سبب میشود بافت چربی جایگزین بافت ماهیچه‌ای شود و همین امر موجب میشود فرد بتدریج توانایی جسمی و حرکتی خود را از دست بدهد و نهایتا منجر به معلولیت وی می شود.

دیستروفی ماهیچه ای بکر نوعی از دیستروفی عضلانی است که طیف عظیمی از بیماریهای عضلانی را شامل می‌شود. تولید دیستروفین به میزان ناکافی در عضلات وجود دارد در نتیجه استحکام ساختمان سلولهای عضلانی کم می شود این بیماری ناشی از جهش در ژن کد کننده ژن دیستروفن است. دیستروفی عضلانی دوشن و بکر هر دو در ارتباط با جهش در ژن دیستروفن می باشد.

تنوع قابل توجهی در پیشرفت بیماری وجود دارد و برخی بیماران سال ها سرپا باقی می مانند. وجود دیستروفین در ماهیچه بیماران مبتلا، عموماً با لک هگذاری وسترن و ایمونوفلورسانس قابل نشان دادن است. دیستروفی عضلانی بکر، بیماری است همانند دیستروفی عضلانی دوشن، با تظاهرات بالینی مشابه اما روندی خفی تری دارد.

این بیماری (نوع بکر) نادرتر از دیستروفی دوشن است و از هر ۱۸۵۰۰ متولد پسر، یک نفر را مبتلا می‌سازد. میانگین سن شروع علائم در بیماران معمولاً ۱۱ سالگی است. (با طیفی از ۵/۲ سالگی تا ۲۱ سالگی). بنابراین شروع زودهنگام، لزوماً نشانه بیماری شدید نیست. روند بیماری خیلی آرام تر است. مفیدترین معیار بالینی توانائی بیمار برای راه رفتن است. در حال یکه تمام پسران مبتلا به دوشن توانائی حرکت را تا ۱۳ سالگی از دست می‌دهند، بیماران بکر بعد از ۱۶ سالگی هم قدرت حرکت دارند. و لذا تنوع چشمگیری در طیف دیستروفی بکر وجود دارد، بعضی بیماران ممکن است در سن حدود ۲۰ سالگی یا دهه ۲۰ زندگی به ویلچر محدود شوند در حالی که سایرین ممکن است تا دهه ۴۰، ۵۰ یا بیشتر قادر به راه رفتن باشند. درگیری قلب نیز (اگر اتفاق بیفتد) معمولاً، اما نه همیشه، یک نشانه دیرهنگام است. نسبتی از بیماران نیز، تا حدی دچار اختلال مغزی هستند.

علت بیماری

این بیماری وابسته به X بوده و با الگوی ضعیفی مشابه با آن چه در دیستروفی دوشن مشاهده می‌شود، همراه است. با این حال، سن شروع (۱۱ سالگی) و سن مرگ ( ۴۲ سالگی)، دیر هنگام‌تر از دوشن است. اختلال قلب و عملکرد شناختی اتفاق نمی افتد و میزان افزایش CK در سر هم شدت کمتری نسبت به دوشن دارد. برخلاف دیستروفی دوشن، در دیستروفی بکر میزان دیستروفین عضله طبیعی است، اما این پروتئین از لحاظ کیفی تغییر کرده است. دیستروفی عضلانی بکر( به عنوان دیستروفی عضلانی خوش خیم شناخته شده)که وابسته به X بوده و به صورت مغلوب به ارث می‌رسد.

درمان

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان کنترل علایم بیمار برای ارتقاء سطح زندگی است. برخی پزشکان از داروهای کورتیکواستروئید برای کاهش علایم و بهبود راه رفتن بیمار استفاده  میکنند. تشویق برای راه  رفتن و ایجاد اعتماد در بیمار نقش اساسی در درمان وی دارد. کشش عضلانی و استفاده از آتل و ویلچر می تواند قابلیت حرکت بیمار را افزایش دهد. فیزیوتراپی در مراحل اولیه بیماری، مراقبت های تنفسی، ورزش های کششی برای بیماری ضروری است. مشاوره ژنتیکی برای جلوگیری از بروز بیماری بخصوص در فرزندان پسر توصیه می‌شود.

آشنایی با انجمن دیستروفی:

انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی که پس از ۳ سال تلاش در سال ۸۵ از وزارت کشور مجوز خود را دریافت کرد اولین مجمع عمومی خود را در اردیبهشت ماه سال ۸۶ برگزار و بطور رسمی از آن تاریخ شروع به فعالیت کرد. این انجمن با اهداف زیر تشکیل شده است:

۱٫ حمایت از بیماران در تمام زمینه ها (مالی، معنوی، شغلی، تحصیلی، پژوهشی، علمی)

۲٫ حمایت‌های مالی و معنوی از بیماران و خانواده‌هایشان با در اختیار گذاشتن امکانات درمانی و کمک درمانی

۳٫ ارائه خدمات علمی و پژوهشی در مورد بیماری دیستروفی توسط متخصصان

۴٫ امار گیری از تعداد بیماران در سطح کشور و طبقه بندی طیف بیماری آنها

۵٫آگاه سازی جوانان در مورد این بیماری از طریق انتشار بروشور و رسانه‌های عمومی

۶٫تلاش و همکاری با دستگاه‌های ذیربط در ایجاد شرایط لازم برای ادامه تحصیل بیمارانی که به دلیل شرایط جسمی قادر به ادامه تحصیل نیستند.

۷٫ تلاش و همکاری با دستگاه‌های ذیربط در ایجاد زمینه های اشتغال برای بیمار متناسب با شرایط جسمی بیمار

۸٫ارتباط با مرکز علمی جهان برای تبادل اطلاعات، کسب اخبار آخرین دستاوردهای علمی

۹٫کلیه اقدامات فوق در صورت نیاز پس از اخذ مجوز از مراجع ذیصلاح وذیربط به مرحله اجرا در خواهد آمد.

در طی این سالها فعالیت های زیر در انجمن صورت گرفته است:

۱- بر پایی ۹ همایش آموزشی برای خانواده‌ها و مبتلایان در خصوص:

?آشنایی با دیستروفی عضلانی
?اهمیت نقش کاردرمانی و
فیزیوتراپی در روند بهبود بیماری دیستروفی عضلانی
?پیرامون مسائل ژنتیکی بیماران
?پیرامون مسائل روانشناسی مبتلایان
?در خصوص تازه های درمان
?توانبخشی و مراقبت های ریوی
?استاندارد مراقبت های بیماران دوشن
?همایش دیستروفی عضلانی و امید به زندگی
?دومین همایش دیستروفی عضلانی و امید به زندگی

۲- انجام تست غربالگری بیماران دوشن و بکر و ناقلین آنها

۳-تشخیص ژنتیکی بیماران لیمب گردل برای تعدادی از خانواده ها

۴- تشخیص ژنتیکی بیماران فاسیواسکاپولوهومورال برای تعدادی از خانواده ها

۵- انجام ازمایش جهت تشخیص بیماری پمپه

۶-برپایی چندین کارگاه اموزشی در زمینه توانبخشی

۷- چاپ کتاب ، کتابچه ، بروشور ، سی دی های آموزشی

۸- چاپ گزارش های مختلف در خبرگزاری ها و روزنامه ها

۹- ساخت فیلم های کوتاه در مورد این بیماری

۱۰- ساخت ۳ تیزر تبلیغاتی و پخش آن از شبکه های صدا و سیما

۱۱- تحویل تجهیزاتی مانند ویلچر، بالابر، اکسیژن ساز، ونتیلاتور و … به بیماران نیازمند

۱۲- شرکت در کنفراس ها و کنگره های پزشکی با برپایی غرفه

۱۳- اطلاع رسانی بیماری با نصب پوستر و بنر در مکانهای عمومی سطح شهر

در حال حاضر انجمن دیستروفی توانسته است تا با عضوگیری در سراسر کشور تعداد ۱۷۰۰ نفر از مبتلایان را شناسایی کند و برایشان پرونده پزشکی تشکیل دهد.

انتهای پیام/ ۱۰۱